GM1-Gangliosidose (PCR) (EDTA-Blut)
| Untersuchungsmaterial: | 1 ml EDTA-Blut |
| Info: | Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich Rasse: Husky, Portugiesischer Wasserhund, Shiba Der Gendefekt führt zu einer Abbaustörung von GM1-Gangliosiden, die sich in Zellen des Gehirns ansammeln. Folge ist ein progressiver Funktionsverlust des ZNS. Erste Symptome treten im Alter von 6-8 Wochen auf (z.B. Tremor des Kopfes, unsicherer Gang, Nystagmus und Krampfanfälle). Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahres ein. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. |
| Methode: | PCR |
| Ansatztage: | Mo Di Mi Do Fr Sa So |
| Testdauer: | 6 Tage |
| Indikation/Bedeutung: |
|
| Labor: | Fremdlaborleistung (akkreditiert) |
Nach Anfangsbuchstaben
Abrechnung GOÄ
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.