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Kupferspeicherkrankheit (PCR) (EDTA-Blut)

Untersuchungsmaterial: 1 ml EDTA-Blut
Info:

Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich

Rasse: Dobermann, Labrador Retriever

Der Gendefekt führt zu einer gestörten Ausscheidung von Kupfer über die Galle. Dadurch akkumuliert das Spurenelement in den Leberzellen und wirkt toxisch. Hepatitis und Leberzirrhose sind die Folgen. 

Erbgang: autosomal-dominant mit variabler Penetranz (ATP7B) bzw. X-chromosomal mit unbekannter Penetranz (ATP7A)

Methode: PCR
Ansatztage: Mo Di Mi Do Fr Sa So
Testdauer: 14 Tage
Indikation/Bedeutung:
  • Abklärung Trägerstatus
Weiterführende Analysen:
  • Histopathologische Untersuchung von Leber-Biopsien
  • ggf. quantitative Kupferbestimmung aus Leberbioptat (kupferfreies Probenröhrchen, ohne Zugabe von Formalin)
Labor: Fremdlaborleistung (akkreditiert)

Nach Anfangsbuchstaben


Abrechnung GOÄ

Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Unter­suchung nicht in Ihrem regionalen Labor durch­geführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungs­ver­zeich­nis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.