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Muskeldystrophie (PCR) (EDTA-Blut)

Untersuchungsmaterial: 1 ml EDTA-Blut
Info:

Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich

Rasse: Cavalier King Charles Spaniel, Golden Retriever, Landseer, Norfolk Terrier

Der Gendefekt im Muskelprotein Dystrophin bedingt einen progressiven Muskelschwund und betroffene Tiere sterben häufig schon mit ca. 6 Monaten an Atem- oder Herzversagen. Als erste Symptome treten im Alter von 6-8 Wochen Schluckbeschwerden auf. Später kommen Muskelschwund, Krämpfe und Kardiomyopathie hinzu. Als Anzeichen des Muskelabbaus ist die Creatinkinase (CK) im Serum erhöht.

Dieser Gen-Defekt wird X-chromosomal-rezessiv (autosomal-rezessiv beim Landseer) vererbt, somit werden in der Regel nur männliche Tiere auffällig. Weibliche Tiere sind Anlageträger und verbreiten die Erkrankung. Ausnahmen hiervon sind weibliche Tiere, bei denen beide Dystrophin-Gene die Mutation tragen: sie sind reinerbig und erkranken folglich an Muskeldystrophie. Dieser Fall ist nur dann möglich, wenn ein an Muskeldystrophie erkrankter Rüde zur Zucht verwendet wurde.

Methode: PCR
Ansatztage: Mo Di Mi Do Fr Sa So
Testdauer: 14 Tage
Indikation/Bedeutung:
  • Dysphagie
  • Muskelschwund
  • Krämpfe
  • Kardiomyopathie
  • Abklärung Trägerstatus
Weiterführende Analysen:
Labor: Fremdlaborleistung (akkreditiert)

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Abrechnung GOÄ

Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Unter­suchung nicht in Ihrem regionalen Labor durch­geführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungs­ver­zeich­nis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.