Pyruvatkinase-Defizienz (PK) (PCR) (EDTA-Blut)

Untersuchungsmaterial:	1 ml EDTA-Blut
Info:	Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich Rassen: Abessinier, Bengal, Europäisch Kurzhaar, LaPerm Longhair, LaPerm Shorthair, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Ocicat, Savannah, Sibirische Katze, Singapura, Somali, Türkisch Angora, Ägyptische Mau Eine Mutation im PKLR-Gen verursacht Störungen der Glykolyse. In der Folge kommt es zu fehlerhaftem Energiestoffwechsel vor allem der Erythrozyten, die durch Hämolyse und verstärkten Abbau in der Milz eine verkürzte Lebenszeit aufweisen. Wegen des langsamen Krankheitsverlaufes treten erste Symptome erst im Alter zwischen sechs Monaten und fünf Jahren auf. Im späteren Stadium können immer wieder hämolytische Krisen auftreten. Zur Linderung der Symptome wird die Splenektomie als therapeutische Maßnahme diskutiert. Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt.
Methode:	PCR
Ansatztage:	Mo Di Mi Do Fr Sa So
Testdauer:	14 Tage
Indikation/Bedeutung:	Anämie Ikterus Fieber Apathie Gewichtsverlust Retikulozytose Hyperglobulinämie Lymphozytose Leberenzymwerterhöhung
Labor:	Fremdlaborleistung (akkreditiert)