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Spinale Muskelatrophie (SMA) (PCR) (EDTA-Blut (EB))

Untersuchungsmaterial: 500 µl EDTA-Blut (EB)
Info:

Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich

Rassen: Maine Coon und Maine Coon Mischlinge

Durch eine Mutation des Gens LIX1 kommt es zum Untergang motorischer Nervenzellen im Rückenmark. Die entsprechenden Muskelfasern atrophieren. Betroffene Tiere zeigen im Alter von 3-4 Monaten erste Symptome wie Schwäche der Hintergliedmaßen und schwankenden Gang. Typisch ist eine Außenrotation der Hinterpfoten im Stand, die bei Langhaar-Katzen ggf. übersehen wird. Beim Durchqueren eines Raumes setzen oder legen sich die Katzen öfter hin als gesunde Tiere. Nach anfänglicher Verschlechterung ist nach ca. einem Jahr eine Plateauphase erreicht, in der die Erkrankung stagniert. Labordiagnostisch können meist erhöhte Creatinkinase-Werte (CK) gefunden werden.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Methode: PCR
Ansatztage: Mo Di Mi Do Fr Sa So
Testdauer: 10 Tage
Indikation/Bedeutung:
  • Hinterhandschwäche
  • Muskelatrophie
  • Feinschlägiger Tremor
  • Schwankender Gang
  • Moderate CK-Erhöhung 
  • Auffällige Befunde im Elektromyogramm
  • Abklärung Trägerstatus
Labor: Fremdlaborleistung

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