zurück

x-linked Myopathie (XL-MTM) (PCR) (EDTA-Blut (EB))

Untersuchungsmaterial: 1 ml EDTA-Blut (EB)
Info:

Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich

Rasse: Labrador Retriever

Der auch als HMLR (Hereditary Myopathy of Labrador Retrievers) oder CNM (Centronukleäre Myopathie) bezeichneten Erkrankung liegt ein Gendefekt in der Skelettmuskulatur zugrunde. Er führt im Alter von 6 Wochen bis 7 Monaten zu ersten Symptomen, wie generalisierte Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, abnorme Haltung von Kopf und Nacken. Bei Kälte verstärken sich die Symptome. Pathohistologisch zeigen sich die Zerstörung von Muskelzellen und Vermehrung des Bindegewebes. Zudem liegt ein abnormes Verhältnis von Typ I und Typ II Muskelfasern vor.

Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt.

Methode: PCR
Ansatztage: Mo Di Mi Do Fr Sa So
Testdauer: 14 Tage
Indikation/Bedeutung:
  • Muskelschwäche
  • Belastungsintoleranz
  • Abklärung Trägerstatus
Labor: Fremdlaborleistung

Nach Anfangsbuchstaben


Abrechnung GOÄ

Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungs­ver­zeich­nis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.