Mukopolysaccharide (Urin) (Urin)
| Untersuchungsmaterial: | 10 ml Urin |
| Info: | Speicherkrankheiten gehören zu einer Gruppe genetischer Störungen, bei denen nicht oder unvollständig abgebaute Stoffe in Zellen und Organen gespeichert werden. Die Ursache dafür liegt entweder im Mangel oder in einer Fehlfunktion der Enzyme, die für den Abbau entsprechender Moleküle verantwortlich sind. Betroffene Organe verändern sich und werden in ihrer Funktion gestört. Diese seltenen Erkrankungen sind beim Menschen gut erforscht. Einige treten - zum Teil rassespezifisch - auch bei Tieren auf. Zum klinischen Bild gehören Viszeromegalie, Fundusveränderungen im Auge, Skelettveränderungen, Hypo-Hyperreflexie, Spastik und Krampfanfälle. Speicherkrankheiten, die in einer Nervenzelldegeneration enden, können mit zerebellären Anzeichen wie Tremor, Ataxie und Dysmetrie beginnen. Im Urin eines Patienten mit o. g. Symptomen bzw. bei entsprechendem klinischen Verdacht kann eine bestehende Mukopolysaccharidose und/oder Oligosaccharidose (Defekte des Glykoproteinabbaus) nachgewiesen werden. Zum Nachweis oder Ausschluss weiterer Stoffwechselerkrankungen beraten wir Sie gerne. Weitere Informationen finden sie auch in unserer Fachbroschüre Angeborene Stoffwechselkrankheiten. |
| Beinhaltet folgende Untersuchungen: | Creatinin-Urin/Messverfahren (Urin (U)) |
| Präanalytik/Hinweise: | Für die Untersuchung kann Spontanurin verwendet werden |
| Methode: | Elektrophorese |
| Ansatztage: | bei Bedarf |
| Testdauer: | 7 Tage |
| Indikation/Bedeutung: | Neurologische Störungen mit Verdacht auf Speicherkrankheit |
| Weiterführende Analysen: | |
| Labor: | Ingelheim |
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Abrechnung GOÄ
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.