Organische Säuren (Screening) (Urin) (Urin gefroren)

Organische Säuren entstehen im Verlauf vielfältiger Enzymreaktionen des Intermediärstoffwechsels von Aminosäuren, Fettsäuren und Kohlenhydraten. Bestimmte angeborene Enzymdefekte führen zur Akkumulation organischer Säuren und ihrer vermehrten Ausscheidung im Urin.

Beim Kleintier ist der Nachweis folgender angeborener Stoffwechselerkrankungen über die Bestimmung der organischen Säuren im Urin möglich:

1. Cobalamin-Malabsorption

Die selektive intestinale Cobalamin (Vitamin B12)-Malabsorption ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die bei den Rassen Border Collie, Beagle, Riesenschnauzer, Shar Pei und Australian Shepherd bekannt ist und mit hoher Inzidenz in diesen Rassen auftritt. Im Urin findet sich vermehrt Methylmalonsäure. Durch die Bestimmung des Cobalamin-Spiegels im Serum wird die Diagnose gesichert.

2. L2-Hydroxyglutaracidurie

Auch bei neurodegenerativen Krankheiten muss an eine angeborene Stoffwechselerkrankung gedacht werden. Die L2-Hydroxyglutaracidurie ist bisher beim Staffordshire Bull Terrier und West Highland White Terrier beschrieben.

Weitere Informationen finden sie auch in unserer Fachbroschüre Angeborene Stoffwechselkrankheiten.

Für die Untersuchung kann Spontanurin verwendet werden

Sofern nicht gewährleistet ist, dass die Probe innerhalb von 24 h nach der Uringewinnung im Labor eintrifft, sollte das Material tiefgefroren und anschließend gefroren versendet werden

• Verdacht auf Cobalamin-Malabsorption
• Neurologische Symptome

Bei Verdacht auf Cobalamin-Malabsorption: Vitamin B12-Bestimmung im Serum