Untersuchungsmaterial: | 10 ml Urin gefroren |
Info: | Die Bestimmung von Aminosäuren in Körperflüssigkeiten (Plasma, Urin) dient vor allem der Abklärung angeborener Stoffwechselkrankheiten. Aminosäuren werden u. a. zur Proteinbiosynthese benötigt. Neben den nicht essentiellen Aminosäuren, die vom Körper selbst synthetisiert werden können, müssen essentielle Aminosäuren (Arginin, Histidin, Leucin, Isoleucin, Lysin, Methionin, Phenylalanin, Threonin, Tryptophan, Valin) exogen mit der Nahrung dem Körper zugeführt werden. Weitere Informationen finden sie auch in unserer Fachbroschüre Angeborene Stoffwechselkrankheiten. |
Beinhaltet folgende Untersuchungen: | Creatinin (enzymatisch) (U) (Urin (U)) Taurin (U) (Urin gefroren (u)) Threonin (U) (Urin gefroren (u)) Serin (U) (Urin gefroren (u)) Asparagin (U) (Urin gefroren (u)) Glutaminsäure (U) (Urin gefroren (u)) Glutamin (U) (Urin gefroren (u)) Alpha-Aminoadipinsäure (U) (Urin gefroren (u)) Prolin (U) (Urin gefroren (u)) Glycin (U) (Urin gefroren (u)) Alanin (U) (Urin gefroren (u)) Citrullin (U) (Urin gefroren (u)) Alpha-Aminobuttersäure (U) (Urin gefroren (u)) Valin (U) (Urin gefroren (u)) Cystin (U) (Urin gefroren (u)) Methionin (U) (Urin gefroren (u)) Cystathionin (U) (Urin gefroren (u)) Isoleucin (U) (Urin gefroren (u)) Leucin (U) (Urin gefroren (u)) Tyrosin (U) (Urin gefroren (u)) Phenylalanin (U) (Urin gefroren (u)) Ornithin (U) (Urin gefroren (u)) Lysin (U) (Urin gefroren (u)) 1-Methylhistidin (U) (Urin gefroren (u)) Histidin (U) (Urin gefroren (u)) 3-Methylhistidin (U) (Urin gefroren (u)) Arginin (U) (Urin gefroren (u)) |
Methode: | HPLC (Aminosäurenanalysator) |
Ansatztage: | Mo Di Mi Do Fr Sa So |
Testdauer: | 14 Tage |
Indikation/Bedeutung: |
Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom ist eine vererbte Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere, die zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt. Dabei werden Glukose, Phosphat und Aminosäuren in einem zu geringen Maße rückresorbiert, Störungen im Elektrolythaushalt und Änderung des Urin-pH-Wertes sind die Folgen. Betroffene Patienten weisen eine Glukosurie und Hyperaminoacidurie auf. Es gibt genetisch bedingte (wie z. B. beim Basenji) aber auch erworbene Formen (wie z. B. nach dem Verzehr von Geflügel-Trockenfleisch-Snacks [Chicken Jerky Treats]).
Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Störung des Transportes bestimmter Aminosäuren (Cystin, Ornithin, Lysin, Arginin = COLA) im Darmepithel und im proximalen Nierentubulus. Diese Erkrankung ist bisher bei > 70 Hunderassen (wie z. B. Neufundländer, Mastiff, Basset Hound, Irish Terrier, Kromfohrländer) bekannt. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäuren Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin über den Urin. Wegen seiner Akkumulation im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Cystin-Steine. |
Weiterführende Analysen: | |
Labor: | Ingelheim |
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.