Fucosidose (PCR) (EDTA-Blut)
| Untersuchungsmaterial: | 1 ml EDTA-Blut |
| Info: | Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich Tierart: Hund Rasse: Englischer Springer Spaniel Der Gendefekt verursacht einen Mangel des Enzyms alpha-L-Fucosidase, das im Abbau komplexer Fette und Proteine eine zentrale Rolle spielt. Durch den gestörten Abbau reichern sich Zwischenprodukte in verschiedenen Geweben (Lymphknoten, Leber, Niere, Lunge, Knochenmark, ZNS) an. Im Gehirn führen diese Substanzen zu neurologischen Ausfallerscheinungen. Erste Symptome zeigen sich bereits im Alter von ca. 18 Monaten: Gleichgewichtsstörungen, Schluckbeschwerden, Verlust von bereits erlernten Fähigkeiten. Zudem können Blindheit und Taubheit auftreten. Der Krankheitsverlauf ist chronisch progressiv mit letalem Ausgang. Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt. |
| Methode: | PCR |
| Ansatztage: | Mo Di Mi Do Fr Sa So |
| Testdauer: | 14 Tage |
| Indikation/Bedeutung: |
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| Labor: | Fremdlaborleistung (akkreditiert) |
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Abrechnung GOÄ
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.