Globoidzellleukodystrophie (Krabbe Syndrom) (PCR) (EDTA-Blut)
| Untersuchungsmaterial: | 1 ml EDTA-Blut |
| Info: | Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich Synonym: Krabbe Krankheit Rasse: Cairn Terrier, Irish Setter, West Highland White Terrier Der Gendefekt betrifft das Enzym Galactozerebrosidase, welches für die Aufrechterhaltung der Myelinfunktion notwendig ist. Es kommt zur Anhäufung toxischer Stoffwechselprodukte, die letztendlich zum Zerfall des Myelins führen. Das Zerfallsmaterial sammelt sich in ungewöhnlich großen Speicherzellen, den Globoidzellen. Erste Symptome treten im Alter von 2-6 Monaten auf. Die Tiere zeigen Kopfzittern, unkontrollierte Bewegungen, Blind - und Taubheit. Die Erkrankung schreitet schnell voran und endet immer mit dem Tod. Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt. |
| Methode: | PCR |
| Ansatztage: | Mo Di Mi Do Fr Sa So |
| Testdauer: | 14 Tage |
| Indikation/Bedeutung: |
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| Interpretation: | |
| Labor: | Fremdlaborleistung (akkreditiert) |
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Abrechnung GOÄ
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.