Mucopolysaccharidose Typ VII (PCR) (EDTA-Blut)
| Untersuchungsmaterial: | 1 ml EDTA-Blut |
| Info: | Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich Rasse: Brasilianischer Terrier, Deutscher Schäferhund Der genetische Defekt führt zu einer auch als Sly-Syndrom bezeichneten Mukopolysaccharid-Speicherkrankheit. Durch eine Mutation innerhalb des Gens für die beta-Glucuronidase ist dieses Enzym inaktiv und kann seine Aufgabe im Abbau saurer Mukopolysaccharide nicht erfüllen. Diese liegen in langen Ketten vor, die bei betroffenen Tieren nicht abgebaut sondern in den Lysosomen gespeichert werden. Im Urin werden Mukopolysaccharide wie Dermatan-, Heparan- und Chondroitinsulfat vermehrt ausgeschieden. Reinerbige Tiere zeigen Skelettdeformationen und Hornhauttrübungen, Welpen können teilweise nach Monaten noch nicht laufen. Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. |
| Präanalytik/Hinweise: | Für die Abklärung der Erkrankung bei anderen Rassen und Tierarten steht die Untersuchung "Mukopolysaccharide im Urin" zur Verfügung |
| Methode: | PCR |
| Ansatztage: | Mo Di Mi Do Fr Sa So |
| Testdauer: | 14 Tage |
| Indikation/Bedeutung: |
|
| Weiterführende Analysen: | Für die Abklärung der Erkrankung bei anderen Rassen und Tierarten bitte folgende Untersuchung anfordern: |
| Labor: | Fremdlaborleistung (akkreditiert) |
Nach Anfangsbuchstaben
Abrechnung GOÄ
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.