Untersuchungsmaterial: | 1 ml EDTA-Blut |
Info: | Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich Rasse: Briard Die Congenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) ist eine lokale Stoffwechselstörung an der Retina. Durch einen Enzymdefekt werden fettähnliche Abbauprodukte aus dem Sehzyklus im Pigmentepitehl abgelagert. In der Folge kommt es zu einem Funktionsverlust, der für das Dämmerungssehen zuständigen Stäbchen. Betroffene Welpen sind bereits bei der Geburt nachtblind. Die Erkrankung schreitet langsam voran: Strukturelle Veränderungen des Augenhintergrundes sind häufig erst ab einem Alter von 3-4 Jahren feststellbar. Als äußerlich erkennbare Symptome können Nystagmus und Mydriasis auftreten. Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. |
Methode: | PCR |
Ansatztage: | Mo Di Mi Do Fr Sa So |
Testdauer: | 6 Tage |
Indikation/Bedeutung: |
|
Labor: | Fremdlaborleistung (akkreditiert) |
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.