Phosphofructokinasedefizienz (PCR) (EDTA-Blut)
| Untersuchungsmaterial: | 1 ml EDTA-Blut |
| Info: | Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich Rassen: American Cocker Spaniel, Deutscher Wachtelhund, English Springer Spaniel, Whippet Die Mutation verursacht einen Mangel des Enzyms Phosphofructokinase, welches eine wichtige Rolle im Energiesstoffwechsel von Erythrozyten und Muskelzellen spielt. Als Folge kommt es zum beschleunigten Zerfall der roten Blutkörperchen sowie Belastungsintoleranz und Muskelkrämpfen. Durch Aufregung oder körperliche Belastungen werden die Symptome bis hin zur hämolytischen Krise mit Hämoglobinurie, Fieber und Ikterus verstärkt. Der Gendefekt wird autosomal rezessiv vererbt. |
| Methode: | PCR |
| Ansatztage: | Mo Di Mi Do Fr Sa So |
| Testdauer: | 14 Tage |
| Indikation/Bedeutung: |
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| Labor: | Fremdlaborleistung (akkreditiert) |
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Abrechnung GOÄ
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.