Progressive Retina Atrophie (BBS2-PRA) (PCR) (EDTA-Blut)

Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich

Rasse: Shetland Sheepdog

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist Überbegriff für eine Gruppe erblich bedingter Erkrankungen, bei denen es zur Störung der Lichtrezeptoren (Stäbchen und Zapfen) auf der Netzhaut (Retina) kommt. Dies führt zunächst zu Nachtblindheit und später zu vollständiger Erblindung des Hundes. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können.

Beim Shetland Sheepdog (Shelti) konnte eine genetische Variante im Bardet-Biedl-Syndrom 2 (BBS2)-Gen identifiziert werden, die neben der bereits bekannten CNGA1-Variante mit einer PRA einhergeht. BBS-Proteine sind an der Bildung primärer Zilien in verschiedenen Organen beteiligt. Man geht davon aus, dass die genetische Variante im BBS2-Gen die Funktion der Netzhaut durch eine Störung der Phototransduktionskaskade beeinträchtigt. Typischerweise zeigen die betroffenen Hunde zunächst eine Nachtblindheit, gefolgt von einer deutlichen Verschlechterung der Sicht bei Tageslicht. Das Alter bei Beginn der Erkrankung ist sehr variabel. Beschrieben sind Symptome ab einem Alter von 8-10 Jahren. Zusätzlich zur PRA können betroffene Hunde auch rasseuntypische phänotypische Merkmale aufzeigen, wie eine nach oben gekrümmte Schnauze, eine untypisch wellenförmige Haarstruktur und dentale Auffälligkeiten.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. 

• Tagblindheit
• Vollständige Blindheit
• Retinadegeneration
• Abklärung Trägerstatus