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Spinale Muskelatrophie (SMA) (PCR) (EDTA-Blut)

Untersuchungsmaterial: 1 ml EDTA-Blut
Info:

Alternativmaterial: Zellreicher Backenabstrich

Rassen: Maine Coon

Durch eine Mutation des Gens LIX1 kommt es zum Untergang motorischer Nervenzellen im Rückenmark. Die entsprechenden Muskelfasern atrophieren. Betroffene Tiere zeigen im Alter von 3-4 Monaten erste Symptome wie Schwäche der Hintergliedmaßen und schwankenden Gang. Typisch ist eine Außenrotation der Hinterpfoten im Stand, die bei Langhaar-Katzen ggf. übersehen wird. Beim Durchqueren eines Raumes setzen oder legen sich die Katzen öfter hin als gesunde Tiere. Nach anfänglicher Verschlechterung ist nach ca. einem Jahr eine Plateauphase erreicht, in der die Erkrankung stagniert. Labordiagnostisch können meist erhöhte Creatinkinase-Werte (CK) gefunden werden.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Methode: PCR
Ansatztage: Mo Di Mi Do Fr Sa So
Testdauer: 14 Tage
Indikation/Bedeutung:
  • Hinterhandschwäche
  • Muskelatrophie
  • Feinschlägiger Tremor
  • Schwankender Gang
  • Moderate CK-Erhöhung 
  • Auffällige Befunde im Elektromyogramm
  • Abklärung Trägerstatus
Labor: Fremdlaborleistung (akkreditiert)

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Abrechnung GOÄ

Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Unter­suchung nicht in Ihrem regionalen Labor durch­geführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungs­ver­zeich­nis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.