Mukopolysaccharide (Urin) (Urin gefroren)

Alternativmaterial: Urin ungefroren (<24 h)

Speicherkrankheiten gehören zu einer Gruppe genetischer Störungen, bei denen nicht oder unvollständig abgebaute Stoffe in Zellen und Organen gespeichert werden. Die Ursache dafür liegt entweder im Mangel oder in einer Fehlfunktion der Enzyme, die für den Abbau entsprechender Moleküle verantwortlich sind. Betroffene Organe verändern sich und werden in ihrer Funktion gestört. Diese seltenen Erkrankungen sind beim Menschen gut erforscht. Einige treten - zum Teil rassespezifisch - auch bei Tieren auf.

Zum klinischen Bild gehören Viszeromegalie, Fundusveränderungen im Auge, Skelettveränderungen, Hypo-Hyperreflexie, Spastik und Krampfanfälle. Speicherkrankheiten, die in einer Nervenzelldegeneration enden, können mit zerebellären Anzeichen wie Tremor, Ataxie und Dysmetrie beginnen.

Im Urin eines Patienten mit o. g. Symptomen bzw. bei entsprechendem klinischen Verdacht kann eine bestehende Mukopolysaccharidose und/oder Oligosaccharidose (Defekte des Glykoproteinabbaus) nachgewiesen werden.

Zum Nachweis oder Ausschluss weiterer Stoffwechselerkrankungen beraten wir Sie gerne.

Weitere Informationen finden sie auch in unserer Fachbroschüre Angeborene Stoffwechselkrankheiten.

Sofern nicht gewährleistet ist, dass die Probe innerhalb von 24 h nach der Blutentnahme im Labor eintrifft, sollte das Material tiefgefroren und anschließend gefroren versendet werden.

Für die Untersuchung kann Spontanurin verwendet werden.

Neurologische Störungen mit Verdacht auf Speicherkrankheit

• Oligosaccharide im Urin